1990年，经研究发现，Y染色体短臂中存在着由79个氨基酸组成性别决定因子的遗传基因。在之后的20年中，性分化机制的研究工作取得了飞速发展。促进这种发展的主要原因在于大量的性分化疾患的存在。目前，已经明确为遗传基因异常的性分化疾患超过了70例。

遗传基因分析技术的进步不仅使性分化疾患得以明确，而且还确定了大部分疾病的致病基因。在过去的20年中，包括临床医生在内的医学研究人员为探寻疾病的致病基因付出了艰巨的劳动，其结果，说其已经探明了性分化机制也并不为过。因此，我们的社会在开始考虑QOL（生活质量）的同时，也开始将目光转向了疑难性疾病患者的QOL（生活质量）。

性分化疾患患者的QOL（生活质量）存在着诸多问题，虽然专家们从很早以前便认识到了这一点，但一直在原因不明的状态下暗中摸索，凭借着微薄的经验逐例进行治疗。5年前，日本小儿内分泌学会成立了性分化委员会，开始正式针对这一问题寻求突破。

人的性别由染色体的性别（XX、YY）、生殖腺的性别（卵巢、精巢）、性器官的性别、社会的（户籍上的）性别、脑的性别组成。定型的男性染色体是46、XY，有精巢、输精管及阴茎，户籍为男性，由此对自己认知为男性。然而，染色体存在XX/XY嵌合体、XO、XXY、XYY等各种各样的核型。生殖腺在妊娠6周时尚未分化，既有可能分化成精巢，也有可能分化成卵巢，所以是同时具有卵巢和精巢的个体。女性内生殖器将由苗勒管（Mallerian duct）分化为输卵管和子宫，男性内生殖器将由中肾管（Wolffian duct）分化为附睾、精囊及输精管。妊娠6周时的胎儿同时具有苗勒管和中肾管。妊娠8周时的外生殖器全都类似女性生殖器。

如上所述，性别并非在授精时就已决定，而是在截至妊娠6周时为止为双性共体。通常，从妊娠7周时开始进行性分化，到妊娠12周时基本完成。在这一过程中，许多基因和荷尔蒙复杂地作用，通过在适当的时期发现适当的基因，引起适当的荷尔蒙分泌，分化成定型的男性或者女性。然而，如果其中一部分出现欠缺，或者发现的时期有所差异，分化便会发生障碍，形成性分化疾患。性分化疾患并非脱离男性女性的疾病，而是介于其中间的疾病。

另一方面，脑的性分化机制基本上尚未明确。在妊娠20-25周左右，男性胎儿由于男性荷尔蒙增加，脑暴露在男性荷尔蒙之下（androgen shower），所以被认为将发生脑的男性化。不过，不难想像，脑的性分化过程并非如此单纯。

2006年，世界的小儿内分泌学专家会聚一堂，召开了与性分化症相关的国际会议。会议上，倡导将雌雄间体、两性体（雌雄同体）、假两性体等术语统一为Disorders of Sex Development（DSD），并将DSD定义为“染色体、生殖腺、或解剖学上的性别为非定型的先天状态”。因此，2009年，日本小儿内分泌学会同意将性分化异常这一术语更改为性分化疾患。

应该牢记的是，性分化疾患不包括不符合上述定义的脑的性分化疾患，即性身分障碍等。从以上经过可知，今后将进入对性分化疾患患者开展一揽子支援的阶段。

作为个人的观点，下面讲述一下我认为今后必须解决的问题点。

性分化疾患是根据出生时产科医生和助产士对性分化疾患的怀疑开始应对的。即使是性分化疾患，但如果外生殖器没有明显异常，也将自动决定其性别。象这种性分化疾患有很多，在少儿期和青春期，因低身高、第二性征未发育等接受诊察而被诊断出来。

另一方面，在出生时，如果怀疑是性分化疾患，虽然应作为紧急事态进行迅速且适当的应对，但是，建立健全了这种体制的医疗机构在全日本仅有几处。如何向婴儿父母说明这种急待解决的问题呢？性的判断对于家属而言是最为关心的大事。根据说明方法的不同，对其以后的育儿、培养、家庭生活等有着重大的影响。我认为，为不是性分化专业的医生编写初期应对手册、总结最好不要使用的措辞等是很有必要的。

基本上，怀疑是性分化疾患后，应立即向专业医疗机构进行咨询，按其指示进行处理，在大多数情况下，最好将其转至专业医疗机构，进行后续的处理。即使附近没有专业医疗机构，也应将其视为关乎婴儿一生的问题进行转院。这样做的理由有以下几点：不容易诊断、即使诊断出来还得另行考虑性别的判断（不能根据诊断名称决定性别）、需要由专家从小儿泌尿器科等外科治疗的角度进行判断、需要对将来的内科治疗效果进行判断、需要有负责对婴儿父母进行心理支援的专业工作人员、等等。性别的判断和命名对于家属而言，是一件法律上的时间余地少、心理负担非常之大的事情，因此，在初期应对上，由多领域的专业工作人员在统一观点的基础上进行应对是极其重要的。

此外，对于性分化疾患，必须完善能够在随后很长一段时期内提供支援的体制，因此，需要由具备一定条件的医疗机构的专家组进行体制建设。今年，厚生劳动省也在“疑难性疾患克服研究事业”中建立了“性分化异常症的实态把握和治疗方针制作”小组（主任研究员：绪方勤 日本小儿内分泌学会性分化委员会副委员长），显示了对该问题的关心。我认为，对于性分化疾患，在信息公开方面会有很多的制约，在实态调查中，进展困难也是可想而知的，但有了建立支援体制的开端就好。

在当今的日本，性别的判断是社会生活中必须的事项，虽然有一定期间的延缓，但需要在出生后迅速决定。否则，患者在随后的成长过程中，可能产生社会的性别和脑的性别不一致的感觉以及自己不属于任何一种性别的感觉，由此会产生新的疑问，从而变成很大的纠葛。如果认为以具有定型性别的人的感觉去推测非定型人对性别的意识本身是一件难以做到的事情，那么，与性分化疾患的成人患者面对面，努力了解其内心活动，对于今后考虑如何进行有效支援是非常重要的。

此外，我认为，达成“性别对于人生并不是绝对的”这样一种广泛的共识，是克服性分化疾患所必不可少的条件，而为此进行的启蒙活动，是专家们应该做出的努力。

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